Investigadores del CRG y Harvard crean popEVE, una IA que diagnostica enfermedades ultra raras usando solo el ADN del paciente.
Identifica mutaciones inéditas en proteínas humanas y las clasifica según su gravedad. Se basa en la evolución y en grandes bases genéticas para detectar qué partes del genoma son esenciales y cuáles toleran cambios. En pruebas con más de 31.000 familias, popEVE identificó correctamente el 98% de mutaciones causales conocidas. Descubrió 123 genes nuevos asociados a trastornos del desarrollo y evita sesgos poblacionales.
Promete diagnósticos más rápidos, precisos y económicos, especialmente en sistemas sanitarios con pocos recursos.
