En la medicina moderna, identifican las alteraciones en el genoma que provocan enfermedades de origen genético
. Hay muchas mutaciones en cada persona respecto a la genética que heredó de sus padres. La mayoría son benignas, pero también pueden ser patogénicas. Ahora, investigadores de google DeepMind han catalogado millones de estas mutaciones. Están formadas por series de aminoácidos, que están formados por tríos de nucleótidos. Cuando uno de estos nucleótidos es reemplazado por otro en un tipo de mutación, se denomina variante contrasentido. Estas variantes no suelen afectar a la función de la proteína. Pero en otros casos, la mutación es catastrófica, degenerando en patologías con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de base genética o la anemia de células falciformes.
Ahora, la inteligencia artificial ha multiplicado el número de variantes conocidas y clasificado la mayoría de ellas por impacto en el funcionamiento de las proteínas.
https://elpais.com/ciencia/2023-09-19/google-identifica-millones-de-mutaciones-en-las-proteinas-capaces-de-generar-enfermedades.htmlElena Gómez de Tejada Polanco 2ºC
